脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢

你做「脊髓性肌肉萎縮症帶因篩檢」了嗎?

前一陣子介紹了讓物理大師霍金苦惱的疾病ALS，今天要介紹一種更常發生的退化性疾病-脊髓性肌肉萎縮症，簡稱SMA，據一位SMA患者敘述，除了表情其他例如調整坐姿、把頭擺正都要別人幫忙¹。

在害怕擔心之餘，我們先了解一下什麼是SMA， 依據台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會所言， SMA全名為Spinal Muscular Atrophy，是一種因位於人類第五號染色體長臂的運動神經細胞存活蛋白基因變異，導致運動神經細胞退化，造成肌肉無力及萎縮的一種隱性遺傳疾病²。

據台大細胞遺傳檢驗室所言，SMA是最常見的一種致死性隱性遺傳疾病，台灣地區發生率約為萬分之一 ³。在人類的基因中SMN1和SMN2基因是主要做運動神經細胞存活蛋白的基因。運動神經細胞位於脊髓和腦幹中，可控制肌肉運動。多數正常功能的運動神經細胞存活蛋白由SMN1基因產生，少部分由SMN2基因產生，這是因為SMN2基因可產生多種不同的運動神經細胞存活蛋白，但只有其中一種形式是有完整的長度和正常的功能。而SMA的疾病分型及嚴重程度可依據SMN1和SMN2的數量來區分：第零及一型患者，因為SMN1拷貝數為零且SMN2拷貝數在兩個之內，所以最為嚴重，通常在三歲前就會因呼吸衰竭而死亡。第四型患者，雖然SMN1拷貝數為零，但是SMN2拷貝數約3-5個，所以通常成年後才會發病，症狀最輕。⁴

以往對於這類疾病的治療多半以呼吸系統之照顧為主⁶，但2016年9月4日美國食品藥物管理局核准Spinraza 後，這個藥成為第一個獲准用於此疾病的藥物，可用於孩童與成人SMA治療⁷。依據美國國家衛生研究院最新的文獻，治療的基本原理就是SMN2基因製造運動神經細胞存活蛋白的過程中，以Spinraza干擾使SMN2無法進行RNA剪接，因此做出更多有正常功能的運動神經細胞存活蛋白⁸。由於Spinraza需要注射，所以更新的口服藥-EVRYSDI也被研發出來，並且在今年8月7號通過美國食品藥物管理局的核准，因此對SMA患者是個大福音⁹。

由於大約每50人就會有一個人有SMA的基因變異¹⁰，因此如果各位讀者有懷疑自己是否攜帶這種基因變異，建議使用晶準公司的健康先知完整版來做基因檢測，以守護自己及家人的健康。

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參考資料：

1. https://news.cts.com.tw/cts/life/202006/202006222004689.html
2. https://www.taiwansma.org.tw/?.p=HjEL
3. https://www.ntuh.gov.tw/gene-lab-prenatal/Fpage.action?muid=3974&fid=3763
4. https://dpt.cch.org.tw/layout/layout_3/news_detail.aspx?ID=4614&cID=1053&Key=5105
5. https://ibpr.nhri.org.tw/zhtw/index.php/sample-page/
6. http://www.mda.org.tw/modules/tinyd0/index.php?id=85
7. https://ibpr.nhri.org.tw/zhtw/index.php/2016/12/31/105-p4/
8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7408870/
9. https://www.fda.gov/drugs/drug-approvals-and-databases/drug-trials-snapshots-evrysdi

https://epaper.ntuh.gov.tw/health/202002/child_1.html