需要晝伏夜出的疾病 - 晶準醫學科技

自古以來一直都有吸血鬼的傳說，許多的故事告訴大家，他們很怕太陽光，照射到太陽以後皮膚就會潰爛，事實上這些被稱為吸血鬼的可憐人，就是長久以來飽受一種特殊疾病傷害的病患 – 光敏性皮膚炎。然而因為長久以來一般人們對於這類型的疾病不了解，因此讓這些可憐的”吸血鬼”病患飽受身心的煎熬。資深媒體人陳文茜，從2015年診斷出光毒症後，常因皮膚對光過敏，致使她無法曬太陽，通常都要等到晚上才有辦法出門¹。

光敏性皮膚炎的定義，據台中榮總皮膚科主任沈瑞隆主任解釋，病患皮膚接觸某些化學物質或服用某些藥物後，再接受紫外線照射而產生發炎反應就稱為光敏感性皮膚炎，可分為光毒症及光過敏兩種。光毒症是指接觸感光物質後，又曬到紫外線，造成皮膚發炎及色素沉澱²。在生活中常見的感光物質包括焦油及呋喃香豆素( Furocoumarin )，而很多植物都含有呋喃香豆素，包括芹菜、九層塔、蘿蔔、檸檬，但是每種植物的呋喃香豆素含量並不相同，所以並非每個人接觸到這些植物後，再被陽光照射就會有皮膚發炎的反應。

光過敏則是一種過敏反應，常與基因突變相關，第一次接觸通常沒反應，再次接觸光照射後，皮膚會發炎並讓人想搔癢。²。有很多病因都會造成光過敏的現象，例如非常有名的紫質症( Porphyria )。³。紫質（porphyrin）是製造血紅素的原料，若紫質及其衍生物代謝異常，使患者體內紫質或其前驅物累積過量就會導致紫質症，發生率約為30萬分之一，屬於一種罕見疾病⁴。

已知紫質症至少有七種類型，都是因合成血紅素途徑中的不同酵素缺陷所造成。主要症狀為皮膚非常敏感，尤其照光後會產生水泡、結痂和色素沉著、腹痛焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等症狀⁴。

依據美國國家衛生院的文獻，多數紫質症是屬於自體顯性或隱性的遺傳性疾病，少數是因藥物引起，目前的臨床診斷必須依賴血、尿及糞便測試⁵。

美國國家醫藥衛生圖書館 ( MedlinePlus )的資料顯示紫質症會引起肝功能異常，並增加罹患肝癌的風險，目前已知與紫質症相關的基因有8個- ALAD, ALAS2 , CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD及UROS基因⁶，其中一個稱作ALAD的基因，可以做出與血紅素前驅物有關的酵素。當ALAD基因變異，ALAD的酵素就可能功能異常導致紫質症⁷。

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參考資料：

https://medlineplus.gov/genetics/gene/alad/#conditions