多囊性腎臟病與猝死

最近令人震驚的消息-藝人黃鴻升(小鬼)猝死於家中,雖然解剖遺體後判定死因是主動脈剝離造成血管阻塞而猝死,但據台大急診副教授推斷,他罹患的多囊性腎臟病恐怕是造成他猝死的間接原因之一。 1除了國外知名期刊復甦雜誌曾報導過一名多囊性腎臟病病患,因為主動脈剝離而猝死的案例。2一篇由高雄長庚醫院等醫療團隊於2017年發表的一篇有名的回朔性分析文章,也指出多囊性腎臟病病患主動脈剝離的機會比沒有此病的人高了4-5倍之多。3

    再更深度去探討兩個疾病的關聯性之前,我們先了解一下什麼是多囊性腎臟病?依據腎臟基金會的解釋,多囊性腎臟病是囊腫(或稱水泡)佔據正常腎臟組織,讓正常的腎臟組織失去功能,造成腎臟衰竭。因此腎臟就無法清除身體的廢物而造成所謂的尿毒症,所以最後只能洗腎,而且這些水泡不但會侵犯腎臟,同時也可能侵犯肝臟、以及胰臟。4

依據美國國家衛生研究院的了解,多囊性腎臟病與PKD1基因有關,PKD1基因製造的蛋白質最主要在成年人的正常腎臟中產生。PKD1的蛋白跨越腎細胞的細胞膜,因此蛋白質的一端保留在細胞內,另一端從細胞的外表面突出。所以可以與細胞外的其他蛋白質,碳水化合物和脂質相互作用,並接收信號,幫助調節細胞生長、增殖及遷移或與其他細胞的交互作用。在患有多囊性腎臟病的人中,異常的PKD1會破壞細胞內信號傳導功能,致使腎小管的細胞異常生長和分裂,導致腎臟囊腫的生長。有高達85%的多囊性腎臟病患者皆帶有PKD1基因的變異。5

那什麼樣的人會得到多囊性腎臟病?此病是一種顯性遺傳疾病,多數在40歲後才開始長出腎臟囊腫,在此之前可能沒有任何症狀,因此建議有家族病史或是懷疑自身有這種遺傳的人,可以做PKD1的基因檢測。6本公司的健康先知完整版中就有PKD1的基因檢測,有需要的讀者可以多加利用。

#多囊性腎臟病 # PKD1基因#基因檢測 #健康先知完整版

參考資料:

  1. https://www.chinatimes.com/realtimenews/20200920000754-260405?chdtv
  2. https://www.resuscitationjournal.com/article/S0300-9572(04)00169-8/fulltext
  3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593670/
  4. http://www.kidney.org.tw/know/k4.html
  5. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1
  6. http://web.tfrd.org.tw/genehelp/article.html?articleID=Autosomal%2520dominant%2520polycystic%2520kidney%2520disease%25EF%25BC%258CADPKD&submenuIndex=0

聯絡晶準

對於我們的產品資訊還有疑惑嗎?

歡迎詢問我們專業的醫學客服專員,我們會盡快與您聯絡。

CONTACT