沉默的殺手-神經內分泌瘤

在過去,比起乳癌、大腸癌、胰臟癌等癌症,神經內分泌瘤並不為人所知,但隨著資深藝人馬如龍1、女星奧黛莉赫本2、及《少年Pi的奇幻漂流》的印度男星伊凡卡漢3等人皆因神經內分泌瘤而逝世,而漸漸引起了大眾對神經內分泌瘤的重視。依台灣國家衛生研究院2013年針對全國癌症登記系統所做的統計分析,發現神經內分泌瘤的發生率逐年攀升,與過去相比有五倍之差,每年約有400位新個案。4

根據美國國家衛生研究院對神經內分泌瘤的疾病統整資料顯示,不同於單純細胞增生的癌症,神經內分泌瘤有些具有分泌賀爾蒙的特性5。因此根據其”發生位置”與”製造的荷爾蒙種類”會造成全身程度不一,因人而異的症狀。例如腸胃道的神經內分泌瘤可能會帶來腹瀉、肚子痛、或便祕;而長在肺臟的神經內分泌瘤會讓患者久咳不癒,出現明顯的氣喘呼吸聲。根據統計,最常見的前十大症狀是:咳嗽、氣喘、慢性腹瀉、反覆性胃潰瘍、低血糖嚴重飢餓感、盜汗、熱潮紅、發熱、心悸及皮膚炎。神經內分泌瘤雖然生長速度緩慢,但一般人在有上述症狀時卻鮮少有警覺,長時間下來仍有機會轉成惡性腫瘤。診斷上,神經內分泌瘤症狀缺少特異性,目前臨床上仍舊以影像學檢查以及血清學檢查來做確診,但常耗時數年,延誤了早期治療的黃金時期。
絕大部分的神經內分泌瘤為偶發性,然而目前研究發現某些遺傳性基因異常可能與多個原發的神經內分泌瘤相關,如第一型多發性內分泌腫瘤症候群(MEN1基因異常)6、第二型多發性內分泌腫瘤症候群(RET基因異常)7、第一型神經纖維瘤(NF1基因異常)8、Von Hippel-Lindau症候群(VHL基因異常)9、結節性硬化症(TSC基因異常)10等。透過晶準醫學所提供的非侵入式基因檢測平台,能檢測出是否為神經內分泌瘤的高風險族群,提高健康意識,並做更有效率的健康管理。對於有神經內分泌瘤家族病史的個案,在已知家族中特定基因突變位點情況下,能更精準分析疾病在家族中的遺傳模式及罹病風險。

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參考資料:
1. https://www.chinatimes.com/realtimenews/20190610001981-260404?chdtv
2. https://www.cancerhorizons.com/cancer-champions/celebrities/audrey-hepburn/
3. https://www.hindustantimes.com/bollywood/irrfan-khan-in-icu-for-colon-infection-a-timeline-of-his-valiant-fight-against-neuroendocrine-tumour/story-5mm3peYUrIInORBMUZjvqN.html
4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3632554/
5. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/13445/neuroendocrine-tumor
6. https://www.omim.org/entry/131100
7. https://www.omim.org/entry/162300
8. https://www.omim.org/entry/162200
9. https://www.omim.org/entry/193300
10. https://www.omim.org/entry/191100?search=TSC&highlight=tsc

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