難挽回的小腦萎縮症

淚流一公升也難挽回的小腦萎縮症

距今約16年前，有一部賺人熱淚的的日劇-一公升的眼淚，內容是描述

一位花樣年華的少女罹患小腦萎縮症的心路歷程，其實在台灣也有一位正值人生黃金年華的工程師因小腦萎縮症發病而無法正常工作。¹

多數人對於這個疾病的認識應該都僅限於一公升的眼淚劇中對小腦萎縮症的介紹，在現實世界中小腦萎縮症的症狀和病因又是個怎樣的情形呢?這個疾病全名是脊椎小腦共濟失調 (spino-cerebellar ataxia，簡稱SCA)，依據台大醫院神經內科醫師對小腦萎縮症的簡介，我們知道了解此疾病首先必須先知道小腦是中樞神經系統中一個重要的構造，它的功能包括了動作與肌肉張力的調節，小腦病變時最重要病症就是運動及平衡失調。²。高雄醫學大學神經科醫師對此病的描述是病人可能出現各種不同的神經學症狀，包括步態不穩、口齒不清、視力障礙、智能減退及癲癇發作等。³在台灣神經罕見疾病學會的文獻中記載其中的病因之一就是遺傳，依照遺傳的方式又分為體染色體顯性或隱性遺傳、性聯遺傳及粒腺體遺傳幾類，每一類依變異基因的不同又再度分型，此病的盛行率，最少每10萬人中有6~7人。⁴

依據美國國家衛生院文獻紀錄，目前因遺傳因素引起的小腦萎縮症，其中研究的較為透徹的是第一型- SCA1。在人體中一種稱為ATXN1基因，若發生一種稱為CAG 三核甘酸重複的致病變異，就容易罹患SCA1，因為在正常的狀態下CAG 三核甘酸重複的次數為4-39次，但是變異的情況下CAG 三核甘酸重複的次數可能從40甚至多達80次，因此造成ATXN1基因製造的蛋白長度過長及結構改變而影響蛋白質功能。

ATXN1基因製造的蛋白位於細胞核中，它的功能可能是協同其他的蛋白質一起轉錄RNA，而經RNA轉譯的過程就可形成蛋白質，也就是說ATXN1基因突變，會間接影響許多蛋白質的合成，對神經細胞來說，這種基因變異是致命的，因為它會造成神經細胞的毒性。⁵

在國際知名期刊Nature雜誌中，則是提及CAG 三核甘酸重複的次數越多，病人病況越差，同時在家族中，遺傳性小腦萎縮症的下一代病患病情往往會比上一代發病的病人來的更嚴重，而且若是只針對某些目標區間或是用全外顯子的方式做檢測，也不見得有辦法測出來。⁶

晶準醫學科技的健康先知對於可能引起小腦萎縮症的基因，能克服上述檢測的弱點，提供全球最先進的定序及判讀方面的服務，想做徹底的小腦萎縮症基因檢測，歡迎與我們專業人員聯絡。

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參考資料：

1. https://news.ltn.com.tw/news/life/breakingnews/2423362 /
2. https://www.ntuh.gov.tw/neur/Fpage.action?fid=4230
3. https://www.kmuh.org.tw/www/kmcj/data/9312/11.htm
4. https://www.snerdtaiwan.org/%E7%BD%95%E7%97%85%E9%86%AB%E5%AD%B8%E5%B0%88%E6%AC%84/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87%E7%96%BE%E7%97%85
5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/spinocerebellar-ataxia-type-1/#causes
6. https://www.nature.com/articles/s41572-019-0074-3