漸凍人與SOD1基因
最近天氣還是很炎熱，很多人應該都希望將冰桶內的冰水直接澆在身上吧，這讓人想起幾年前有個冰桶挑戰活動，當時冰桶挑戰就是為了替漸凍人募款，很不幸的冰桶挑戰發起人之一弗瑞茲於去年離世，在發病前他也曾是身強體壯的美國大學棒球隊員。1
到底什麼是漸凍人症呢? 為什麼連物理大師霍金都身受其苦呢?2 漸凍人就是運動神經元疾病，主要因病患脊髓、腦幹或大腦運動皮質區之運動神經元的退化，而引起全身肌肉萎縮，到了末期會全身癱瘓、呼吸衰竭。3
漸凍人主要可分為肌萎縮性脊髓側索硬化 （ALS） 、原發性脊髓側索硬化症、漸進性肌肉萎縮症、甘迺迪氏症。其中又以ALS最常見，在全世界約為 5/100,000，男性罹病機率約為女性的 1.5-2.5 倍，好發於中老年人。3
亞洲第一個漸凍人專屬病房由台北市立忠孝醫院設立，依據該院對漸凍人的了解，該類病患患者的神經細胞中常有麩胺酸 (Glutamate) 過度堆積的現象，雖然麩胺酸是一種興奮性神經傳導物質，但累積過多，就會造成運動神經細胞壞死，而且依據最近的研究才發現基因功能異常是其真正的致病原因。4
美國國家衛生研究院對於ALS相關的基因檢測，目前已有一些了解，其中一個名為SOD1的基因可以產生一種酵素來分解對細胞有毒性的超氧自由基，這些自由基是正常細胞生理作用的副產物，必須定期分解以免損壞細胞。半數罹患ALS的美國病患在SOD1的基因都有變異，目前還不清楚為什麼這些細胞對SOD1基因突變特別敏感。但研究人員推論超氧自由基的增加，或結構有錯誤的SOD酵素積累，可能對運動神經細胞有傷害。5
在全球知名期刊分子科學的2018年的一篇報導中指出結構有錯誤的SOD酵素會聚集在神經系統星狀細胞的細胞核內，星狀細胞的主要功能是收細胞間隙的鉀離子，以穩定神經細胞周圍環境，此外也可代謝某些神經傳導物質。因此SOD1基因突變確實在漸凍人的疾病中占很重要的角色。6
SOD1基因可以透過晶準醫學科技的全基因檢測中發現變異的位點，如果有家族史或病患本身有漸凍人的病史，或是有其他神經退化性疾病，例如阿茲海默症等，經由全基因檢測可以預先了解罹病的風險，並提早做先前的預防或準備。
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參考資料：
- https://www.cna.com.tw/news/firstnews/201912100022.aspx
- https://www.bbc.com/zhongwen/trad/science-43405216
- http://www.mnda.org.tw/disease_info.php
- https://tpech.gov.taipei/mp109171/News_Content.aspx?n=73F717BEABAB7172&s=8B753E510FF8BAD8
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/SOD1#conditions
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5983710/