視網膜剝離與P3H2基因

美麗的壹電視主播陳雅琳最近南下採訪時因為視網膜剝離導致右眼突然失明,所幸緊急開刀後病情穩定。其實陳雅琳過去並無視網膜剝離病史。但他有高度近視,因此是高度危險群。1

到底什麼是視網膜剝離呢? 視網膜剝離是因膜下支撐組織剝離而導致的急性眼疾。症狀包括飛蚊症、閃光症等,起初可能只有部分的脫落,但沒有及時治療整個視網膜都會脫落以致視力損傷甚至和失明。2

視網膜剝離的原因可分為三大類:第一類-裂孔性,在臨床上最為常見,主要和高度近視、眼球老化及外傷有關。第二類-牽引性:常由於糖尿病造成,因為此類疾病視網膜會產生纖維血管組織,因組織收縮而將視網膜拉離。第三類為滲液性:臨床上較少見,常因嚴重眼球內部發炎時,血管漏出大量滲出液積在視網膜下,而造成視網膜剝離。3

依據美國國家衛生院對於視網膜剝離的建議,如果病患有家族病史、曾經嚴重受傷、罹患糖尿病或是高度近視尤其是退化性近視,都是視網膜剝離的高危險群,目前此種疾病還沒有預防的方式,因此定期的視力檢查是很重要的。

美國國家生物技術資訊中心收錄的一篇文章中也提到預估西元2050高度近視

的人口可能佔全球人數的9.8%,而且高度近視的人罹患視網膜剝離的機率是一般人的5到6倍,有高度近視的人也比正常人更容易罹患青光眼。5

也因此我們應當對高度近視要有相當的警覺性,在人類的基因當中有個基因P3H2與人體內膠原蛋白的組裝有關,當基因檢測時若發現P3H2發生變異時,病患容易罹患高度近視及白內障和玻璃體視網膜變性。因此建議一般民眾應該適時的花費一些經費在基因檢測上,此外如果被檢測出帶有P3H2基因突變更應該多加留意自身視覺的異常,同時定期做視力檢測以維護自身健康。6

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參考資料:

    1. https://tw.appledaily.com/entertainment/20200727/3UDDAQSQS3B2YP52KLNPUKKC3I/
    2. https://zh.wikipedia.org/wiki/%E8%A7%86%E7%BD%91%E8%86%9C%E8%84%B1%E8%90%BD
    3. https://epaper.ntuh.gov.tw/health/201007/health_2.html
    4. https://www.nei.nih.gov/learn-about-eye-health/eye-conditions-and-diseases/retinal-detachment
    5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6688422/
    6. https://ghr.nlm.nih.gov/gene/P3H2#synonyms

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