主動脈剝離與ACTA2基因
最近演藝圈發生了一個令人震驚的消息，藝人黃鴻升（小鬼）16日被發現在家中往生，得年36歲。檢方解剖遺體後判定死因是主動脈剝離造成血管阻塞。1一名網友日前也有感而發透漏自己的親人接二連三因為此疾病離世，而且此疾病還造成他阿姨中風。2
為什麼主動脈剝離這麼可怕呢? 據三軍總醫院對主動脈剝離的了解，主動脈剝離是起因於主動脈血管壁中層受損後，加上管壁內膜破裂，血流經由內膜裂隙，進入血管壁中，將血管內膜和中層撕開，形成身體局部缺血、大出血或心包填塞死亡。若無法及時處理急性主動脈剝離，有半數的病人在發生後2天內會死亡。3
中壢天晟醫院心臟科醫師認為主動脈剝離的好發原因之一，就是先天性遺傳4。美國國家衛生院對此疾病的研究，認為家族性胸主動脈瘤或主動脈剝離
中受影響的個體可能有脊柱側彎，在較小的動脈中發生阻塞的風險增加、心臟病及中風機率也上升，此外有主動脈瘤的病患是沒有臨床症狀的也因此我們應當對主動脈剝離要有相當的警覺性5。
在人類的基因體當中有個名為ACTA2的基因會製造平滑肌肌動蛋白，而肌動蛋白對於平滑肌細胞運動和收縮非常重要。 平滑肌排列在內臟器官中，包括血管、胃、腸。 在動脈壁中的平滑肌細胞層將血液從心臟輸送到身體其他部位，此時肌動蛋白有助於這些肌肉收縮，從而使動脈保持其形狀，而不至於形成主動脈瘤。目前已經發現30多種的ACTA2基因變異位點和家族性胸主動脈瘤或主動脈剝離有關。ACTA2基因變異會使主動脈伸展，導致血管壁形成動脈瘤，更可能導致主動脈壁的突然撕裂引起內出血。6由於主動脈瘤的病患是沒有臨床症狀的，因此盡早以基因檢測來檢視自己是否為高風險族群就格外重要。在本公司的健康先知進階版中就有ACTA2的基因檢測，有需要的讀者可以多加利用。
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參考資料：
- https://udn.com/news/story/121648/4870721
- https://www.mirrormedia.mg/story/20200919web001/
- https://wwwv.tsgh.ndmctsgh.edu.tw/unit/10012/12862
- http://www.tcmg.com.tw/paper/paper-1001203.htm
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-thoracic-aortic-aneurysm-and-dissection#synonyms
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ACTA2#conditions