不是中邪,是癲癇

前幾天有一則奇特的新聞，內容是一位老先生在入睡後，會對妻子大吼大叫及拳打腳踢，在一般人眼中也許會認為他是中邪，好險在恩主公醫院專業的醫療團隊診斷下證實是癲癇，不是中邪。¹

癲癇其實是個相當古老的疾病，在古代常被認為是神明附身或魔鬼附體 (也就是中邪) ，在台灣則被稱為豬母癲或羊癲瘋。到底什麼是癲癇?依據馬偕醫院神經醫師的解釋，癲癇就是不同原因的腦部疾病造成大腦皮質細胞不正常陣發性及無秩序性的放電，因而導致臨床上出現各種不同的症狀，輕微只是局部肢體抽動，但嚴重者可能全身劇烈抽搐，有時會影響感覺系統，因此會伴有局部麻刺感，當牽涉到感官系統時，則可能導致嗅覺、味覺、視覺或聽覺之異常。在臨床檢驗上則會呈現腦波上陣發性變化，稱為”發作”(seizure)，多次發作稱為”癲癇”(epilepsy)。^2,3

由天成醫院神經外對癲癇的介紹，我們知道任何導致腦皮質受損的狀況都可能導致癲癇，比方發炎、中風、重金屬中毒，當然遺傳也是個重要因素。癲癇在國外的發生率約為百分之一，在台灣二千一百萬人中約有五至五十萬人患有癲癇。⁴在診斷方面，台北榮民總醫院神經醫學中心提出目前最重要的診斷方法是癲癇發作病史 (包括家族史、嚴重之腦部傷害病史、身體其他部份之疾病)，但最好的方式是使用連續錄影腦波檢查 (video-EEG monitoring)，用錄影設備同時記錄患者發作時症狀與腦波變化，然而因為此項設備昻貴，且需要有充分之醫療人力，因此只適用於不易診斷或藥物治療無效之患者，無法當作一般癲癇診斷之例行檢查。³

依據美國國家衛生院文獻紀錄，目前已知因遺傳因素引起的癲癇，其中有一種稱為卓飛症候群 (Dravet syndrome)，又稱為嬰兒嚴重肌陣攣癲癇，典型症狀為出現熱性抽搐，也就是可能因為溫度較例如熱水浴或發燒而誘發抽搐，這種疾病有時也會有”非發燒性”全身或單側陣攣性抽搐，而有些病患，在成長過程中會出現發育遲緩或動作協調上有困難。^5,6

據統計大於80%的卓飛症候群，都是由一個稱為SCN1A的基因變異造成。SCN1A基因可以製造一種稱作NaV1.1的蛋白，這個蛋白為鈉離子通道的一部分，在大腦中鈉離子通道可將鈉離子輸送到細胞中以產生和傳輸電訊號，所以可以決定神經細胞何時釋放神經傳遞物質-neurotransmitters，在神經傳遞物質被釋放及傳送給下一個神經細胞後，這些訊號才能繼續傳遞下去。⁷

據美國癲癇基因會的了解，其實神經細胞平常都是處於不活化的狀態，當SCN1A基因變異，這些訊號就可能被過量傳遞而導致神經細胞過度活化，因而導致癲癇發作。⁸

晶準醫學科技的健康先知對於可能引起癲癇的基因，能彌補一般臨床檢驗上的弱點，提供全球最先進的定序及判讀方面的服務，想做徹底的癲癇基因檢測，歡迎與我們專業人員聯絡。

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