最近有一則令人傷心的消息-國標女王劉真老師因病過世，劉真於2月7日在台北榮民總醫院進行瓣膜手術，不料手術後狀況不好，不幸在2020年3月22日晚上辭世。
其實先前劉真老師並不知道自己有心臟病，而是醫師告訴她有嚴重的心雜音，要找專科醫師做進一步的檢查，劉真老師才知道自己有心臟病。而她的心臟病主因是動脈瓣膜狹窄，開完手術之後預後不佳的情形下又換不到健康的心臟，所以不幸離世。
到底什麼是主動脈瓣膜狹窄呢?就是和心臟的左心室相連的大動脈（又稱主動脈）的瓣膜狹窄，造成的原因是主動脈瓣膜變厚且粘合在一起所致，但也有些病例是主動脈瓣上方或下方狹窄。而且這種疾病常常和其它先天性心臟病一起發生，所以在嬰兒期比較不容易被確診出來，一般來說主動脈和左心室之間壓力差> 60毫米汞柱時需要開刀治療，否則可能會有心臟衰竭的情況發生。
目前已知超過60種以上的ELN基因變異與主動脈瓣膜狹窄有關，ELN基因功能障礙會導致體內彈性纖維的量會下降，因此這類病患的動脈會比正常人的動脈薄，人的身體很奇妙，為了補償這個缺陷，人體會在動脈上產生更多的平滑肌，所以動脈就變得較厚、較狹窄，同時也容易受損，並造成心臟輸出血液的困難。
在國外的研究也發現主動脈瓣膜狹窄除了與ELN基因變異有相當大的關係之外，NOTCH1、SMAD4及SMAD6等基因也是有關鍵影響。
因此及早做基因檢測，早期預防、早期診斷，在心臟還在良好狀態下進行治療，可以增加手術成功的機會，同樣的憾事，也許可以減少發生在我們所珍愛的家人身邊。
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