全外顯子基因檢測

全外顯子基因檢測 (Whole Exome sequencing ; WES) 包含人類全部近3萬個基因的序列分析，經由全外顯子基因檢測可以確定病人基因是否有變異，與了解變異的來源是來自父母或病患本身。一生只要做一次的檢測，就可以同時解決多個疑惑。不只針對單一基因變異所造成的疾病，多基因疾病更是全外顯子基因檢測的強項。

這個檢測的使用時機是當病人有病史或是其他生理或臨床的檢測有異常，而異常很可能是遺傳的原因造成，這時我們會強烈建議做全外顯子基因檢測。

傳統的基因檢測一次只能檢驗一個基因，不同於傳統的基因檢測，晶準醫學是偵測所有可偵測的全部將近18萬個基因外顯子，因此不只找出單基因疾病的問題，多基因變異所造成的疾病更是全外顯子基因檢測的強項。所謂的外顯子就是DNA中用以製造蛋白質的那些密碼，人類多數的性狀、疾病都會在蛋白質上呈現，也因此多數DNA改變造成的遺傳問題是可以在全外顯子基因檢測中發現的。