孕前先知

孕前先知分析內容為與懷孕前必先了解的遺傳性疾病有關的 159個基因：

ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADVL, ADA, ADAMTS2, AGA, AGL, AGXT, ALDH3A2, ALDOB, ALPL, AMT, ARSA, ASL, ASPA, ASS1, ATM, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BTD, BTK, CAPN3, CBS, CDH23, CFTR, CHAT, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, COL4A3, CPT1A, CPT2, CTNS, CTSK, CYBB, CYP1B1, CYP27A1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DLD, DMD, DOK7 , DPYD, EIF2B5, ETHE1, FAH, FANCC, FH, FKTN, FMR1, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALT, GBA, GCDH, GJB2, GJB6, GLB1, GLDC, GNE, GNPTAB, GRHPR, HADHA, HBA1 , HBA2, HBB, HEXA, HEXB, HMGCL, HPS3, HSD17B4, IDUA, IKBKAP, IL2RG, IVD, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LRPPRC, MAN2B1, MCOLN1, MECP2, MLC1, MMACHC, MPI, MPL, MTTP, MYO7A, NBN, NEB, NPC1, NPHP1, NPHS1, NPHS2, OCRL, OTC,PAH, PC, PCCA, PCCB, PCDH15, PEX1, PEX2, PEX7, PHGDH, PKHD1, PLA2G6, PMM2, POLG, POMGNT1, PPT1, PROP1, PTS, RAPSN, RMRP, RTEL1, SACS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC7A7, SMN1, SMPD1, SUMF1, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TTPA, UBE3A, UGT1A1, USH1C, USH2A, WAS.

許多父母在計劃生產前會擔心遺傳性的疾病，因此晶準醫學提供了孕前先知，只需要父母的少許唾液便可以得知孩子得到遺傳性疾病的淺在風險，人類23對染色體中，1對染色體決定性別相關遺傳訊息，22對與性別無關的染色體上也有許多遺傳的訊息，這些所謂的遺傳訊息就是基因，這些基因指導細胞該如何生長及分化。而科學家可以研究一個人的基因已確定基因是否有變異，在隱性突變中，如果父母僅是帶原者，致病性的突變往往不易察覺，必須要靠基因檢測的方式才能得知父母基因的變異及子女的風險；若父母雙方都是帶原者，子女為帶原者的機率是50%，致病的機率是25%，為健康人的機率也是25%，但在母親為帶原者的性聯遺傳疾病中，子女罹患疾病的機率為50%。

本檢測內容，除了地中海型貧血、蠶豆症及泡泡龍症等常見的遺傳疾病外，有些嚴重的病理變異，例如裘馨氏肌肉失養症、地中海貧血、MECP2綜合症候群，並未被納入基因常規帶原檢測，而這些風險往往會因為病人之間基因狀況的不同而有著極大的差異，因此在孕前先知的檢測套件中，晶準公司將這些基因檢測一一納入，讓計畫懷孕的父母有詳細的資訊，希望能早期發現早期防範或治療。