寶貝先知

每位父母親都會期待自己有個健康的寶寶,台灣國民健康署提供孕婦產檢時的胎兒檢查是超音波檢查,多數的孕婦目前也多半會自費做非侵入性胎兒染色體基因檢測 ( Non-Invasive Prenatal Test ; NIPT) 來偵測唐氏症等問題,然而晶準醫學提供的寶貝先知檢測是針對超音波產檢及一般非侵入性胎兒染色體基因檢測也難以偵測的疾病所做的檢測內容。

在母親至少懷孕九週,缺乏家族病史的情況下,抽取父、母親的DNA及偵測懷孕期間,胎兒在母體內產生的細胞外游離DNA,來推測胎兒是否有下表30個基因造成的遺傳性疾病,而這些基因累加起來的發生率和唐氏症的發生率一樣高,知道胎兒是否有這些基因上的缺陷可以讓醫護人員和父、母及家人能預先做基因諮詢及計畫。

一般傳統的產前檢查多數是針對著母親生理或遺傳等情形造成胎兒基因缺陷而做的檢驗,例如高齡產婦最好加做唐氏症篩檢,然而寶貝先知可以針對大於40歲的高齡父親 (Advanced Paternal Age) 造成的基因缺陷作分析,雖然男性一生都會製造精子,但隨著年齡的增長,DNA複製錯誤的機率也會隨之增加,有些DNA複製錯誤造成的基因缺陷和大於40歲的高齡父親有高度關係,例如軟骨發育不全症 (又稱侏儒症),小於40歲的父親生出侏儒症孩童的機率是40歲的高齡父親的1/8。另外Pfeiffer氏症候群、Crouzon氏症候群、亞伯氏症、致死性畸胎、成骨不全症也都與大於40歲的高齡父親有高度關係。

基因及相關疾病

基因 疾病 疾病中文名
BRAF Cardiofaciocutaneous syndrome 1 CFC症候群
CBL Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia (NSLL) 類-努南氏症候群
CDKL5 Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 嬰兒早期癲癇性腦病變
CHD7 CHARGE syndrome CHARGE聯合畸形
COL1A1 Ehlers-Danlos syndrome, classic;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA;Osteogenesis imperfecta, type I;Osteogenesis imperfecta, type II;Osteogenesis imperfecta, type III;Osteogenesis imperfecta, type IV 鬆皮症、成骨不全症
COL1A2 Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB;Osteogenesis imperfecta, type II;Osteogenesis imperfecta, type III;Osteogenesis imperfecta, type IV 鬆皮症、成骨不全症
FGFR2 Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis;Apert syndrome;Crouzon syndrome;Jackson-Weiss syndrome;Pfeiffer syndrome type 1/2/3 Antley Bixler症候群、亞伯氏症、 Crouzon氏症候群、 Pfeiffer氏症候群
FGFR3 Achondroplasia;CATSHL syndrome;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans;Hypochondroplasia;Muenke syndrome;Thanatophoric dysplasia, type I;Thanatophoric dysplasia, type II 軟骨發育不全症(侏儒症)、 Crouzon氏症候群、致死性畸胎
HDAC8 Cornelia de Lange syndrome 5 Cornelia de Lange症候群
HRAS Costello syndrome/Noonan syndrome 先天性水痘症候群(小黑人症)、努南氏症候群
JAG1 Alagille syndrome 阿拉吉歐徵候群
KRAS Noonan syndrome/cancers 努南氏症候群/癌症
MAP2K1 Cardiofaciocutaneous syndrome 3 CFC症候群
MAP2K2 Cardiofaciocutaneous syndrome 4 CFC症候群
MECP2 Rett syndrome;MECP2 Duplication Syndrome MECP2綜合症候群
NIPBL Cornelia de Lange syndrome 1 Cornelia de Lange症候群
NRAS Noonan syndrome 6/cancers 努南氏症候群/癌症
NSD1 Sotos syndrome 1 Sotos症候群
PTPN11 Noonan syndrome 1/LEOPARD syndrome/cancers 努南氏症候群/Leopard症候群/癌症
RAD21 Cornelia de Lange syndrome 4 Cornelia de Lange症候群
RAF1 Noonan syndrome 5/LEOPARD syndrome 2 努南氏症候群/Leopard症候群
RIT1 Noonan syndrome 8 努南氏症候群
SHOC2 Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair 類-努南氏症候群
SMC1A Cornelia de Lange syndrome 2 Cornelia de Lange症候群
SMC3 Cornelia de Lange syndrome 3 Cornelia de Lange症候群
SOS1 Noonan syndrome 4 努南氏症候群
SOS2 Noonan syndrome 9 努南氏症候群
SYNGAP1 Intellectual disability 智能障礙
TSC1 Tuberous sclerosis 1 結節性硬化症
TSC2 Tuberous sclerosis 2 結節性硬化症

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