寶貝先知
每位父母親都會期待自己有個健康的寶寶,台灣國民健康署提供孕婦產檢時的胎兒檢查是超音波檢查,多數的孕婦目前也多半會自費做非侵入性胎兒染色體基因檢測 ( Non-Invasive Prenatal Test ; NIPT) 來偵測唐氏症等問題,然而晶準醫學提供的寶貝先知檢測是針對超音波產檢及一般非侵入性胎兒染色體基因檢測也難以偵測的疾病所做的檢測內容。
在母親至少懷孕九週,缺乏家族病史的情況下,抽取父、母親的DNA及偵測懷孕期間,胎兒在母體內產生的細胞外游離DNA,來推測胎兒是否有下表30個基因造成的遺傳性疾病,而這些基因累加起來的發生率和唐氏症的發生率一樣高,知道胎兒是否有這些基因上的缺陷可以讓醫護人員和父、母及家人能預先做基因諮詢及計畫。
一般傳統的產前檢查多數是針對著母親生理或遺傳等情形造成胎兒基因缺陷而做的檢驗,例如高齡產婦最好加做唐氏症篩檢,然而寶貝先知可以針對大於40歲的高齡父親 (Advanced Paternal Age) 造成的基因缺陷作分析,雖然男性一生都會製造精子,但隨著年齡的增長,DNA複製錯誤的機率也會隨之增加,有些DNA複製錯誤造成的基因缺陷和大於40歲的高齡父親有高度關係,例如軟骨發育不全症 (又稱侏儒症),小於40歲的父親生出侏儒症孩童的機率是40歲的高齡父親的1/8。另外Pfeiffer氏症候群、Crouzon氏症候群、亞伯氏症、致死性畸胎、成骨不全症也都與大於40歲的高齡父親有高度關係。
基因及相關疾病
基因 | 疾病 | 疾病中文名 |
BRAF | Cardiofaciocutaneous syndrome 1 | CFC症候群 |
CBL | Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia (NSLL) | 類-努南氏症候群 |
CDKL5 | Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 | 嬰兒早期癲癇性腦病變 |
CHD7 | CHARGE syndrome | CHARGE聯合畸形 |
COL1A1 | Ehlers-Danlos syndrome, classic;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA;Osteogenesis imperfecta, type I;Osteogenesis imperfecta, type II;Osteogenesis imperfecta, type III;Osteogenesis imperfecta, type IV | 鬆皮症、成骨不全症 |
COL1A2 | Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular form;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIB;Osteogenesis imperfecta, type II;Osteogenesis imperfecta, type III;Osteogenesis imperfecta, type IV | 鬆皮症、成骨不全症 |
FGFR2 | Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis;Apert syndrome;Crouzon syndrome;Jackson-Weiss syndrome;Pfeiffer syndrome type 1/2/3 | Antley Bixler症候群、亞伯氏症、 Crouzon氏症候群、 Pfeiffer氏症候群 |
FGFR3 | Achondroplasia;CATSHL syndrome;Crouzon syndrome with acanthosis nigricans;Hypochondroplasia;Muenke syndrome;Thanatophoric dysplasia, type I;Thanatophoric dysplasia, type II | 軟骨發育不全症(侏儒症)、 Crouzon氏症候群、致死性畸胎 |
HDAC8 | Cornelia de Lange syndrome 5 | Cornelia de Lange症候群 |
HRAS | Costello syndrome/Noonan syndrome | 先天性水痘症候群(小黑人症)、努南氏症候群 |
JAG1 | Alagille syndrome | 阿拉吉歐徵候群 |
KRAS | Noonan syndrome/cancers | 努南氏症候群/癌症 |
MAP2K1 | Cardiofaciocutaneous syndrome 3 | CFC症候群 |
MAP2K2 | Cardiofaciocutaneous syndrome 4 | CFC症候群 |
MECP2 | Rett syndrome;MECP2 Duplication Syndrome | MECP2綜合症候群 |
NIPBL | Cornelia de Lange syndrome 1 | Cornelia de Lange症候群 |
NRAS | Noonan syndrome 6/cancers | 努南氏症候群/癌症 |
NSD1 | Sotos syndrome 1 | Sotos症候群 |
PTPN11 | Noonan syndrome 1/LEOPARD syndrome/cancers | 努南氏症候群/Leopard症候群/癌症 |
RAD21 | Cornelia de Lange syndrome 4 | Cornelia de Lange症候群 |
RAF1 | Noonan syndrome 5/LEOPARD syndrome 2 | 努南氏症候群/Leopard症候群 |
RIT1 | Noonan syndrome 8 | 努南氏症候群 |
SHOC2 | Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair | 類-努南氏症候群 |
SMC1A | Cornelia de Lange syndrome 2 | Cornelia de Lange症候群 |
SMC3 | Cornelia de Lange syndrome 3 | Cornelia de Lange症候群 |
SOS1 | Noonan syndrome 4 | 努南氏症候群 |
SOS2 | Noonan syndrome 9 | 努南氏症候群 |
SYNGAP1 | Intellectual disability | 智能障礙 |
TSC1 | Tuberous sclerosis 1 | 結節性硬化症 |
TSC2 | Tuberous sclerosis 2 | 結節性硬化症 |