癌症先知
癌症先知主要針對遺傳性癌症,共8大類,詳細基因參見附表。
據世界衛生組織統計,全球每分鐘有18人死於癌症,衛生福利部也公告癌症為國人十大死因之首,先前研究顯示所有癌症中14.6%的病患有家族史。癌症先知檢測的目的在於早期發現癌症風險,提早預防,提早治療。部分癌症像是乳癌,初期發現的五年存活率將近百分之百,末期才發現,即便接受最先進的標靶治療,也只有五分之一的人得以活過五年。因此透過癌症先知基因檢測,了解罹癌風險,並與專業醫護人員討論預防醫療行為,是您維持健康生活的最佳方式。
遺傳性乳癌的例子當中最有名的便是安潔莉娜裘莉,因為 BRCA1基因突變而將雙乳切除,而 BRCA1帶給安潔莉娜裘莉的風險不只在遺傳性乳癌,遺傳性卵巢癌的風險也上升許多,也因此在手術的過程她也將卵巢一併摘除。
人類乳突瘤病毒被認為是造成子宮頸癌不可或缺的重要因子,但遺傳性子宮癌的部分,TP53、PTEN、STK11等基因突變會使子宮癌的風險上升。
大腸癌和我們的飲食習慣有關,但家族性大腸瘜肉症往往在遺傳性大腸癌中扮演重要的角色,依據台灣醫學會指出,家族性大腸瘜肉症與APC基因的突變有高度相關,其他會引起瘜肉症的基因例如STK11也與遺傳性大腸癌有關。
全球每年有兩三百萬的皮膚癌患者,而黑色素癌病患將近有十三萬兩千人, 而臭氧層被破壞造成紫外線對人類皮膚的傷害也與日俱增,但遺傳因素仍然會造成皮膚癌的發生,遺傳性黑色素癌,依據美國國家衛生院的報告CDKN2A、MITF、BAP1等基因變異都會增加遺傳性黑色素癌風險。
癌王-胰臟癌,預後最差的癌症之一,奪走許多人的性命,世界三大男高音之一的帕華洛帝與蘋果電腦前總裁賈伯斯都難逃它的魔爪。美國知名學府-約翰霍普金斯大學也提出胰臟癌的危險因子中其中一項就是基因變異,例如STK11基因變異的人罹患遺傳性胰臟癌的風險就會大增。
2018年全球因為胃癌喪生的人約有七十八萬,這個數字的大約是台北市人口的1/3。據美國國家衛生研究院的資料,胃癌是會遺傳的,有1成的胃癌病患是家族性遺傳,而MLH1、BMPR1A、SMAD4等基因變異都會增加遺傳性胃癌的風險。
跟據美國國家衛生研究院的資料,前列腺癌與遺傳也有相當關聯,例如與乳癌高度相關的基因BRCA1及BRCA2同時也會造成男性遺傳性前列腺癌。
技術摘要
我們使用次世代定序方法解析基因序列,技術的敏感性和特異性高達99%。這個檢測的平均覆蓋深度 > 100X且98%的目標區的覆蓋率 >= 10X。這個基因檢
測套件使用Atlas-CNV方法偵測大片段的缺失及重複(CNVs)。
遺傳性癌症與基因列表
乳癌基因
ATM | BARD1 | BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 |
CDH1 | CHEK2 | NBN | PALB2 | PTEN |
STK11 | TP53 |
卵巢癌基因
BRCA1 | BRCA2 | BRIP1 | EPCAM | MLH1 |
MSH2 | MSH6 | PALB2 | PMS2 | RAD51C |
RAD51D | STK11 | TP53 |
子宮癌基因
EPCAM | MLH1 | MSH2 | MSH6 | PMS2 |
PTEN | STK11 | TP53 |
大腸癌基因
APC | BMPR1A | CHEK2 | EPCAM | GREM1 |
MLH1 | MSH2 | MSH6 | MUTYH | PMS2 |
POLD1 | POLE | PTEN | SMAD4 | STK11 |
TP53 |
黑色素癌基因
BAP1 | BRCA2 | CDK4 | CDKN2A | MITF |
PTEN | TP53 |
胰臟癌基因
APC | ATM | BMPR1A | BRCA1 | BRCA2 |
CDKN2A | EPCAM | MLH1 | MSH2 | PALB2 |
SMAD4 | STK11 | TP53 |
胃癌基因
APC | BMPR1A | CDH1 | EPCAM | MLH1 |
MSH2 | MSH6 | SMAD4 | STK11 | TP53 |
前列腺癌基因
BRCA1 | BRCA2 | CHEK2 | NBN | TP53 |