長青先知
長青先知包含巴金森氏症、阿茲海默症及失智等老年神經退化相關病症有關的47個基因：AFG3L2 ,APOE, APP, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, C9orf72, CSF1R, CHCHD10, CP, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, DNMT1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NOTCH3, PARK7, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, PRNP, PSEN1, PSEN2, SLC20A2, SLC6A3, SNCA, SNCB, SQSTM1, SYNJ1, TAF1, TARDBP, TH, TREM2, TYROBP, UCHL1, VPS13A, VPS35, XPR1
失智症對年齡60歲以上的長輩來說是相當普遍的疾病，它的盛行率約5-7%。失智症包括認知 及行為方面的異常，而且這個異常已經干擾了正常的活動並導致行為功能的下降。許多失智症的形式是複雜且在遺傳上屬於多基因遺傳性疾病；然而有些基因造成的失智症還是可以被區分出來的。臨床的評估在區分不同形式的失智症是不足夠的，因此在臨床診斷時加入基因測試是有其價值的。
阿茲海默症是最常見的一類失智症，初期症狀是細微的記憶喪失，隨著時間的推演變為完全的失能。此疾病可以由澱粉樣蛋白斑塊 (amyloid plaques) 及神經纖維纏結 (neurofibrillary tangles) 表現而判斷出來。將近25%的阿茲海默症病患是家族遺傳性的，非家族遺傳的病患可以用家族史及分子遺傳測試來區分出來。少於10%的阿茲海默患者會在65歲之前發病 (屬於早期發病) ，而這種早期發病形式的患者很可能都是遺傳性的原因造成。在大量的病歷資料推論下有3個基因和早期的阿茲海默症發病有關，這3個基因分別是APP, PSEN1, PSEN2。
額顳葉型失智症是另一種相當常見的失智形式。相較於阿茲海默症，它在65歲以下的病人中更常被發現，而且可能以行為改變、人格改變或是語言障礙的形式表現出來，目前已發現數種基因可能和額顳葉型失智症有關。高達40%的病患有家族史，10%的病患是體染色體顯性遺傳。其他較不常見的失智形式也包含在我們檢測套件中。
巴金森氏症是繼阿茲海默症後第2個最常見的神經退化疾病，在大於60歲的人口中約有1%的盛行率。巴金森氏症典型的症狀為運動神經元出問題，包括顫動、肌肉僵硬，但也有可能包括認知功能下降及失智。許多巴金森氏症病人患病的原因為多因性(包括基因及環境)。然而有5-10%的病人是由單一基因變異引起的。
技術摘要
我們使用次世代定序方法解析基因序列，技術的敏感性和特異性高達99%。這個檢測的平均覆蓋深度 > 100X且98%的目標區的覆蓋率 >= 10X。這個基因檢測套件使用Atlas-CNV方法偵測大片段的缺失及重複(CNVs)。
基因及相關疾病
| 基因名 | 相關疾病 | 疾病中文名 |
| AFG3L2 | Spinocerebellar ataxia 28 | 脊髓小腦萎縮症 |
| APOE | Alzheimer disease 2, Alzheimer disease protection against due to APOE3 | 阿茲海默症 |
| APP | Alzheimer disease 1 familial | 阿茲海默症 |
| ATP13A2 | Kufor-Rakeb syndrome, Spastic paraplegia 78 autosomal recessive | 巴金森氏症 |
| ATP1A3 | Dystonia-parkinsonism, Dystonia-12, CAPOS syndrome, Alternating hemiplegia of childhood 2 | 巴金森氏症 |
| ATP6AP2 | Parkinsonism with spasticity, X-linked | 巴金森氏症 |
| C9orf72 | Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 | 額顳葉癡呆症 |
| CSF1R | Dementia, Brain abnormalities neurodegeneration and dysosteosclerosis | 癡呆 |
| CHCHD10 | Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 | 額顳葉失智症 |
| CP | Cerebellar ataxia, Hemosiderosis, systemic, due to aceruloplasminemia, Hypoceruloplasminemia hereditary | 小腦萎縮症 |
| DCTN1 | Perry syndrome, Neuropathy distal hereditary motor type VIIB | 佩里氏癥候群 |
| DNAJC5 | Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type | 神經元蠟樣脂褐質儲積症 |
| DNAJC6 | Parkinson disease 19b, early-onset | 巴金森氏症 |
| DNMT1 | Sensory neuropathy with dementia & hearing loss, Cerebellar ataxia deafness and narcolepsy autosomal dominant | 癡呆、失聰、猝睡 |
| EIF4G1 | Parkinson disease 18 | 巴金森氏症 |
| FBXO7 | Parkinson disease 15 autosomal recessive | 巴金森氏症 |
| GBA | Parkinson disease, Gaucher disease, Gaucher disease type II, susceptibility to Lewy body dementia | 巴金森氏症 |
| GCH1 | Parkinson disease, Dystonia DOPA-responsive with or without hyperphenylalaninemia, Hyperphenylalaninemia BH4-deficient B | 巴金森氏症 |
| GRN | Frontotemporal lobar degeneration with ubiquitin-positive inclusions, Ceroid lipofuscinosis neuronal 11, Aphasia primary progressive | 額顳葉失智症 |
| HTRA2 | Parkinson disease 13, 3-methylglutaconic aciduria type VIII | 巴金森氏症 |
| LRRK2 | Parkinson disease 8 | 巴金森氏症 |
| MAPT | Pick disease, Dementia frontotemporal with or without parkinsonism, susceptibility to Parkinson disease, Supranuclear palsy progressive, Supranuclear palsy progressive atypical | 額顳葉失智症 |
| NOTCH3 | Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Lateral meningocele syndrome | 腦動脈及腦白質病變 |
| PARK7 | Parkinson disease 7 autosomal recessive early-onset | 巴金森氏症 |
| PINK1 | Parkinson disease 6 early onset | 巴金森氏症 |
| PLA2G6 | Parkinson disease 14 autosomal recessive, Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | 巴金森氏症 |
| POLG | Mitochondrial DNA depletion syndrome 4A (Alpers type), Progressive external ophthalmoplegia autosomal recessive 1 | 粒線體DNA耗竭症候群 |
| PRKN | Parkinson disease, Parkinson disease juvenile type 2 | 巴金森氏症 |
| PRKRA | Dystonia 16 | 肌張力不全症 |
| PRNP | Huntington disease-like 1, Prion disease with protracted course, Cerebral amyloid angiopathy PRNP-related, Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straussler disease | 類亨廷頓舞蹈症 |
| PSEN1 | Alzheimer disease type 3, Dementia frontotemporal, Pick disease | 阿茲海默症 |
| PSEN2 | Alzheimer disease-4 | 阿茲海默症 |
| SLC20A2 | Basal ganglia calcification, idiopathic, 1 | 腦部基底核自發性鈣化 |
| SLC6A3 | Parkinson disease, Parkinsonism-dystonia infantile 1 | 巴金森氏症 |
| SNCA | Dementia Lewy body, Parkinson disease | 巴金森氏症 |
| SNCB | Dementia Lewy body | 癡呆 |
| SQSTM1 | Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 3 | 額顳葉失智症 |
| SYNJ1 | Parkinson disease 20, early-onset | 巴金森氏症 |
| TAF1 | Dystonia-Parkinsonism X-linked | 巴金森氏症 |
| TARDBP | Frontotemporal lobar degeneration TARDBP-related, Amyotrophic lateral sclerosis 10 with or without FTD | 額顳葉退化症 |
| TH | Parkinsonism L-DOPA-responsive, Segawa syndrome recessive | 巴金森氏症 |
| TREM2 | Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 | PLOSL癡呆症 |
| TYROBP | Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 | PLOSL癡呆症 |
| UCHL1 | Spastic paraplegia 79 autosomal recessive, susceptibility to Parkinson disease 5 | 巴金森氏症 |
| VPS13A | Choreoacanthocytosis | 舞蹈症-棘狀紅細胞增多症 |
| VPS35 | Parkinson disease 17 | 巴金森氏症 |
| XPR1 | Basal ganglia calcification, idiopathic, 6 | 腦部基底核自發性鈣化 |